GJB3

Ідентифікатори

Символи

GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1

Зовнішні ІД

MGI: 95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: GJB3

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • щілинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • мембрана • cell-cell junction • міжклітинні контакти • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• cell communication • in utero embryonic development • skin development • placenta development • трансмембранний транспорт • Сперматогенез • cellular response to retinoic acid
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2707


14620

Ensembl


ENSG00000188910


ENSMUSG00000042367

UniProt


O75712


P28231

RefSeq (мРНК)


NM_024009 NM_001005752


NM_001160012 NM_008126

RefSeq (білок)


NP_001005752 NP_076872


NP_001153484 NP_032152

Локус (UCSC)

Хр. 1: 34.78 – 34.79 Mb

Хр. 4: 127.22 – 127.22 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJB3 (англ. Gap junction protein beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 270 амінокислот, а молекулярна маса — 30 818^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWKTLQALL	SGVNKYSTAF	GRIWLSVVFV	FRVLVYVVAA	ERVWGDEQKD
FDCNTKQPGC	TNVCYDNYFP	ISNIRLWALQ	LIFVTCPSLL	VILHVAYREE
RERRHRQKHG	DQCAKLYDNA	GKKHGGLWWT	YLFSLIFKLI	IEFLFLYLLH
TLWHGFNMPR	LVQCANVAPC	PNIVDCYIAR	PTEKKIFTYF	MVGASAVCIV
LTICELCYLI	CHRVLRGLHK	DKPRGGCSPS	SSASRASTCR	CHHKLVEAGE
VDPDPGNNKL	QASAPNLTPI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Wenzel K., Manthey D., Willecke K., Grzeschik K.-H., Traub O. (1998). Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248: 910—915. PMID 9704026 DOI:10.1006/bbrc.1998.9070
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4285 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, O75712 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані