17-я хромосома человека

17-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.

Гены

Некоторые гены на хромосоме 17:

• ACADVL — ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот с очень длинной цепью;
• ACTG1 — актин, гамма 1;
• ASPA — аспартоацилаза (Болезнь Кэнэвэн);
• BRCA1 — breast cancer 1, early onset;
• CBX1 — chromobox homolog 1;
• COL1A1 — коллаген, тип I, альфа 1;
• CTNS — цистинозин, лизосомальный транспортер цистина;
• ERBB2 — v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian);
• FLCN — фолликулин;
• FOXN1 — транскрипционный регулятор, участвующих в развитии тимуса;
• GALK1 — галактокиназа 1;
• GFAP — глиальный фибриллярный кислый белок;
• KCNJ2 — potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2;
• MYO15A — myosin XVA;
• NF1 — neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease);
• PFN1 — профилин 1;
• SHBG — Sex hormone binding globulin;
• SLC6A4 — транспортер серотонина;
• TMC6 and TMC8 — Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis);
• USH1G — Usher syndrome 1G (аутосомный рецессивный);
• RARalpha — Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML);
• GRB7 — Growth factor Receptor-Bound protein 7;
• Несколько CC хемокинов: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 и CCL23

Плечо p

• ALDH3A1 — альдегиддегидрогеназа;
• CD68 — гликопротеин из семейства LAMP.
• CRK
• ITGAE — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• KDM6B - лизин-специфическая деметилаза 6B
• NDEL1
• NLRP1
• NTN1
• PAFAH1B1
• PLD2
• PMP22— мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы;
• PPY
• RAI1 — retinoic acid induced 1; утрата или мутации этого гена вызывают синдром Смит-Магенис.
• SLC2A4 — трансмембранный белок инсулинзависимый переносчик глюкозы GLUT4
• SRR
• TNFRSF13B — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TNFSF13 — провоспалительный цитокин из надсемейства факторов некроза опухоли (TNF).
• TP53 — фактор транскрипции, регулирующий клеточный цикл;
• VAMP2

Плечо q

• AANAT — фермент эпифиза;
• ACE — ангиотензинпревращающий фермент;
• APOH — белок плазмы крови;
• CCR7 — рецептор β-хемокинов;
• CD7 — мембранный белок из суперсемейства иммуноглобулинов;
• CDK5R1
• CLTC
• HER2 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB;
• GIP — глюкозозависимый инсулинотропный полипептид;
• ICAM-2 — молекула клеточной адгезии;
• ITGA3 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• KRT12
• LGP2 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов;
• MAPT
• NOS2A — синтаза оксида азота 2A;
• NOS2C — синтаза оксида азота 2C;
• HOXB7 — фактор транскрипции семейства гомеозисных генов класса B.
• PECAM1 — мембранный белок, молекула клеточной адгезии (CD31);
• ITGA2B (CD41) — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGB3 (CD61) — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGB4 (CD104) — гликопротеин из надсемейства интегринов.