CCDC50

CCDC50
معرفات
أسماء بديلة CCDC50, C3orf6, DFNA44, YMER, coiled-coil domain containing 50
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611051 MGI: MGI:1914751 HomoloGene: 32655 GeneCards: 152137
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ubiquitin protein ligase binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• عصارة خلوية

عمليات حيوية

• سمع

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 152137 67501
Ensembl ENSG00000152492 ENSMUSG00000038127
يونيبروت

Q8IVM0

Q810U5

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_174908، ‏NM_178335 XM_011512460، ‏NM_174908، ‏NM_178335

‏NM_001289436، ‏NM_026202، ‏XM_006522483، ‏XM_011246002، ‏XM_030249249 NM_001025615، ‏NM_001289436، ‏NM_026202، ‏XM_006522483، ‏XM_011246002، ‏XM_030249249

RefSeq (بروتين)

‏NP_848018، ‏XP_011510762 NP_777568، ‏NP_848018، ‏XP_011510762

‏NP_001276365، ‏NP_080478، ‏XP_006522546، ‏XP_011244304، ‏XP_030105109 NP_001020786، ‏NP_001276365، ‏NP_080478، ‏XP_006522546، ‏XP_011244304، ‏XP_030105109

الموقع (UCSC n/a Chr 16: 27.21 – 27.27 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CCDC50‏ (Coiled-coil domain containing 50) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCDC50 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Tashiro K، Konishi H، Sano E، Nabeshi H، Yamauchi E، Taniguchi H (أغسطس 2006). "Suppression of the ligand-mediated down-regulation of epidermal growth factor receptor by Ymer, a novel tyrosine-phosphorylated and ubiquitinated protein". J Biol Chem. ج. 281 ع. 34: 24612–22. DOI:10.1074/jbc.M604184200. PMID:16803894.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ "Entrez Gene: CCDC50 coiled-coil domain containing 50". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  3. ^ Vazza G، Picelli S، Bozzato A، Mostacciuolo ML (أكتوبر 2003). "Identification and characterization of C3orf6, a new conserved human gene mapping to chromosome 3q28". Gene. ج. 314: 113–20. DOI:10.1016/S0378-1119(03)00710-8. PMID:14527723.

قراءة متعمقة

  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Modamio-Høybjør S، Moreno-Pelayo MA، Mencía A، وآخرون (2003). "A novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA44) maps to chromosome 3q28-29". Hum. Genet. ج. 112 ع. 1: 24–8. DOI:10.1007/s00439-002-0836-x. PMID:12483295.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Blagoev B، Ong SE، Kratchmarova I، Mann M (2005). "Temporal analysis of phosphotyrosine-dependent signaling networks by quantitative proteomics". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 9: 1139–45. DOI:10.1038/nbt1005. PMID:15314609.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Zhang Y، Wolf-Yadlin A، Ross PL، وآخرون (2005). "Time-resolved mass spectrometry of tyrosine phosphorylation sites in the epidermal growth factor receptor signaling network reveals dynamic modules". Mol. Cell. Proteomics. ج. 4 ع. 9: 1240–50. DOI:10.1074/mcp.M500089-MCP200. PMID:15951569.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
  • Modamio-Hoybjor S، Mencia A، Goodyear R، وآخرون (2007). "A mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of epidermal growth factor-mediated cell signaling, causes progressive hearing loss". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 6: 1076–89. DOI:10.1086/518311. PMC:1867096. PMID:17503326.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 3
جينات الكروموسوم 3
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية