TFAP2A

TFAP2A
Ідентифікатори
Символи TFAP2A, AP-2, AP-2alpha, AP2TF, BOFS, TFAP2, transcription factor AP-2 alpha
Зовнішні ІД OMIM: 107580 MGI: 104671 HomoloGene: 2421 GeneCards: TFAP2A
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, branchiooculofacial syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
protein dimerization activity
protein homodimerization activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001105 transcription coactivator activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
chromatin binding
GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding

Клітинна компонента

центросома
комплекс Ґольджі
внутрішньоклітинна мембранна органела
клітинне ядро
нуклеоплазма
гіалоплазма

Біологічний процес

roof of mouth development
cellular response to iron ion
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
retina layer formation
розвиток нирки
positive regulation of bone mineralization
trigeminal nerve development
negative regulation of transcription by competitive promoter binding
optic vesicle morphogenesis
bone morphogenesis
negative regulation of apoptotic process
слух
eyelid development in camera-type eye
transcription, DNA-templated
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
positive regulation of neuron apoptotic process
GO:1901313 positive regulation of gene expression
inner ear morphogenesis
optic cup structural organization
регуляція диференціювання клітин
embryonic cranial skeleton morphogenesis
negative regulation of reactive oxygen species metabolic process
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
embryonic forelimb morphogenesis
oculomotor nerve formation
negative regulation of cell population proliferation
positive regulation of tooth mineralization
transcription by RNA polymerase II
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
positive regulation of nucleic acid-templated transcription

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7020
21418
Ensembl
ENSG00000137203
ENSMUSG00000021359
UniProt
P05549
P34056
RefSeq (мРНК)
NM_001032280
NM_001042425
NM_003220
NM_001372066
NM_001122948
NM_001301674
NM_011547
RefSeq (білок)
NP_001027451
NP_001035890
NP_003211
NP_001358995
NP_001116420
NP_001288603
NP_035677
Локус (UCSC) Хр. 6: 10.39 – 10.42 Mb Хр. 13: 40.87 – 40.89 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TFAP2A (англ. Transcription factor AP-2 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 48 062[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLWKLTDNIKYEDCEDRHDGTSNGTARLPQLGTVGQSPYTSAPPLSHTPN
ADFQPPYFPPPYQPIYPQSQDPYSHVNDPYSLNPLHAQPQPQHPGWPGQR
QSQESGLLHTHRGLPHQLSGLDPRRDYRRHEDLLHGPHALSSGLGDLSIH
SLPHAIEEVPHVEDPGINIPDQTVIKKGPVSLSKSNSNAVSAIPINKDNL
FGGVVNPNEVFCSVPGRLSLLSSTSKYKVTVAEVQRRLSPPECLNASLLG
GVLRRAKSKNGGRSLREKLDKIGLNLPAGRRKAANVTLLTSLVEGEAVHL
ARDFGYVCETEFPAKAVAEFLNRQHSDPNEQVTRKNMLLATKQICKEFTD
LLAQDRSPLGNSRPNPILEPGIQSCLTHFNLISHGFGSPAVCAAVTALQN
YLTEALKAMDKMYLSNNPNSHTDNNAKSSDKEEKHRK

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Williams T., Admon A., Luescher B., Tjian R. (1988). Cloning and expression of AP-2, a cell-type-specific transcription factor that activates inducible enhancer elements. Genes Dev. 2: 1557—1569. PMID 3063603 DOI:10.1101/gad.2.12a.1557
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Williams T., Tjian R. (1991). Characterization of a dimerization motif in AP-2 and its function in heterologous DNA-binding proteins. Science. 251: 1067—1071. PMID 1998122 DOI:10.1126/science.1998122
  • Williams T., Tjian R. (1991). Analysis of the DNA-binding and activation properties of the human transcription factor AP-2. Genes Dev. 5: 670—682. PMID 2010091 DOI:10.1101/gad.5.4.670
  • Garcia M.A., Campillos M., Marina A., Valdivieso F., Vazquez J. (1999). Transcription factor AP-2 activity is modulated by protein kinase A-mediated phosphorylation. FEBS Lett. 444: 27—31. PMID 10037142 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00021-6
  • Eloranta J.J., Hurst H.C. (2002). Transcription factor AP-2 interacts with the SUMO-conjugating enzyme UBC9 and is sumolated in vivo. J. Biol. Chem. 277: 30798—30804. PMID 12072434 DOI:10.1074/jbc.M202780200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TFAP2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11742 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, P05549 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші