25-Hydroxyvitamine D 1-alpha-hydroxylase

CYP27B1
Identifiants
Aliases	CYP27B1
IDs externes	OMIM: 609506 MGI: 1098274 HomoloGene: 37139 GeneCards: CYP27B1
Nomenclature EC	1.14.15.18
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 12 humain[1] Locus 12q14.1 Début 57,762,334 bp[1] Fin 57,768,986 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 10 (souris)[2] Locus 10|10 D3 Début 126,884,119 bp[2] Fin 126,888,875 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans tubule rénal metanephric glomerulus rein body of pancreas follicule pileux right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland left adrenal gland right adrenal gland îlot de Langerhans Fortement exprimé dans proximal convoluted tubule morula lèvre rein utérus spermatocyte gyrus frontal supérieur cristallin métanéphros œsophage Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire iron ion binding liaison ion métal monooxygenase activity heme binding oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen activité d'oxydoréductase calcidiol 1-monooxygenase activity Composant cellulaire cytoplasme membrane mitochondrial membranes membrane mitochondrial externe mitochondrie Processus biologique minéralisation osseuse response to vitamin D calcium ion homeostasis response to interferon-gamma vitamin D metabolic process regulation of bone mineralization positive regulation of keratinocyte differentiation G1 to G0 transition réaction à l'œstrogène response to lipopolysaccharide negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity décidualisation vitamin metabolic process negative regulation of cell growth calcitriol biosynthetic process from calciol positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity vitamin D catabolic process positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway calcium ion transport negative regulation of cell population proliferation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1594 13115 Ensembl ENSG00000111012 ENSMUSG00000006724 UniProt O15528 O35084 RefSeq (mRNA) NM_000785 NM_010009 RefSeq (protéine) NP_000776 NP_034139 Localisation (UCSC) Chr 12: 57.76 – 57.77 Mb Chr 10: 126.88 – 126.89 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La 25-hydroxyvitamine D 1-alpha-hydroxylase (VD 1A hydroxylase) également connue sous le nom de calcidiol 1-monooxygénase^[5] ou cytochrome p450 27B1 (CYP27B1) ou simplement 1-alpha-hydroxylase est une enzyme du cytochrome P450, qui chez l'homme est codée par le Gène CYP27B1^[6],[7],[8].

L'hydroxylase VD 1A est située dans le tubule proximal du rein et dans une variété d'autres tissus, y compris la peau (kératinocytes), les cellules immunitaires^[9] et les os ( ostéoblastes)^[10].

Réactions

L'enzyme catalyse l'hydroxylation du calcifediol en calcitriol (la forme bioactive de la vitamine D )^[11]:

calcidiol + 2 adrenodoxine réduite + 2 H ⁺ + O ₂ ⇌ calcitriol + 2 adrenodoxine oxydée + H ₂ O

L'enzyme est également capable d'oxyder l'ercalcidiol (25-OH D2) en ercalcitriol, le sécalciférol en calcitetrol et le 25-hydroxy-24-oxocalciol en (1S)-1,25-dihydroxy-24-oxocalciol^[12].

• 
  Calcidiol
• 
  Calcitriol

Signification clinique

Les mutations de perte de fonction du CYP27B1 provoquent un rachitisme dépendant de la vitamine D, de type IA^[13].

Notes et références

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